Uromodulin: a new biomarker of fetal renal function? / Uromodulina: um novo biomarcador de função renal fetal?

Abstract Introduction: Obstructive uropathies are main diseases affecting the fetus. Early diagnosis allows to establish the appropriate therapy to minimize the risk of damage to kidney function at birth. Biochemical markers have been used to predict the prognosis of renal function in fetuses. Uromodulin, also known by Tamm-Horsfall protein (THP) is exclusively produced in the kidneys and in normal conditions is the protein excreted in larger amounts in human urine. It plays important roles in kidneys and urinary tract. Also it participates in ion transport processes, interact with various components of the immune system and has a role in defense against urinary tract infections. Moreover, this protein was proved to be a good marker of renal function in adult patients with several renal diseases. Objective: To evaluate if uromodulin is produced and eliminated by the kidneys during fetal life by analyzing fetal urine and amniotic fluid and to establish correlation with biochemical parameter of renal function already used in Fetal Medicine Center at the Clinic Hospital of UFMG (CEMEFE/HC). Methods: Between 2013 and 2015, were selected 29 fetuses with indication of invasive tests for fetal diagnosis in monitoring at the CEMEFE/HC. Results: The determination of uromodulin was possible and measurable in all samples and showed statistically significant correlation with the osmolarity. Conclusion: There was a tendency of lower levels of Uromodulin values in fetuses with severe renal impairment prenatally. Thus, high levels of this protein in fetal amniotic fluid or fetal urine dosages possibly mean kidney function preserved.

Resumo Introdução: Uropatias obstrutivas estão entre as principais doenças que acometem o feto. O diagnóstico precoce destas doenças permite estabelecer a terapêutica adequada, visando minimizar os riscos de danos à função renal no nascimento. Os marcadores bioquímicos têm sido utilizados na predição do prognóstico da função renal em fetos. A uromodulina, também chamada de proteína de Tamm-Horsfall (THP), é produzida exclusivamente nos rins, e em condições normais, é a proteína excretada em maior volume na urina humana. Ela desempenha importantes funções nos rins e trato urinário. Participa dos processos de transporte de íons, interage com vários componentes do sistema imunológico e possui papel na defesa contra infecções do trato urinário. Além disso, se mostrou um bom biomarcador de função renal em adultos portadores de diversas doenças renais. Objetivos: Avaliar se a uromodulina é produzida e eliminada pelos rins durante a vida fetal através da análise de urina fetal e líquido amniótico, além de estabelecer correlação com o parâmetro bioquímico de função renal já utilizado no Centro de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da UFMG (CEMEFE/HC). Métodos: Entre 2013 e 2015, foram selecionados 29 fetos com indicação de exames invasivos para diagnóstico fetal em acompanhamento no CEMEFE/HC. Resultados: A dosagem da uromodulina foi possível e quantificável em todas as amostras e mostrou correlação significativa com a osmolaridade. Conclusão: A uromodulina mostrou uma tendência em apresentar valores reduzidos em fetos com grave comprometimento renal no pré-natal. Assim, valores elevados desta proteína em dosagens de urina fetal ou líquido amniótico podem significar uma função renal preservada.

Rim pélvico de doador vivo-relacionado para transplante: relato de caso e revisão da literatura / Pelvic kidney for living transplantation: case report and review of the literature

ResumoIntrodução:É cada vez maior a discrepância entre a fila de espera e a oferta para um transplante renal. Fica evidente a necessidade de se usar enxertos com critérios expandidos, como, por exemplo, rim pélvico, conforme relatamos a seguir.Relato de caso:Paciente masculino de 25 anos, com doença renal crônica estádio 5, recebe como enxerto rim pélvico do pai, 49 anos, com história prévia de hipertensão arterial sistêmica bem controlada e urolitíase há mais de 10 anos sem novos episódios. Função e anatomia do rim pélvico foram avaliadas com exames de imagem como ressonância magnética, tomografia computadorizada e cintilografia. Após rejeição inicial tratada adequadamente, paciente apresenta boa evolução.Conclusão:Para aumentar oferta de rins para doação, é possível a utilização de rim pélvico, desde que adequadamente estudado no pré-operatório.

AbstractIntroduction:The difference between available kidneys and the number of patients on waiting list for kidney transplantation continues to grow. For this reason the trend is to use donors with expanded criteria, such as a pelvic kidney, as we describe below.Case report:Male patient 25 years-old with end-stage kidney disease, receives as a graft a pelvic kidney from his father, 49 years-old, known to have controlled systemic arterial hypertension and nephrolithiasis by history without new episodes in the last 10 years. Function and anatomy of the pelvic kidney were evaluated through magnetic angioressonance, computarized tomography and scintigraphy. After an initial rejection episode promptly treated, the patient has had an uneventful recovery.Conclusion:To increase the number of kidneys available for transplantation, it is reasonable to use a pelvic kidney, after a thorough investigation.

Designação sexual em crianças intersexo: uma breve análise dos casos de "genitália ambígua" / Sex assignment in intersex children: a brief analysis of "ambiguous genitalia" cases / Asignación sexual de niños intersexuales: un breve análisis de los casos de "genitales ambiguos"

Sob uma perspectiva ética, este trabalho tem como objetivo oferecer uma breve análise das recomendações terapêuticas que, no Brasil, são atualmente propostas para o diagnóstico de intersexualidade em crianças. A vertente explorada é a da “genitália ambígua”, considerada como uma das “anomalias da diferenciação sexual” (ADS). Salvo situações em que, de fato, existe risco de vida para os bebês diagnosticados como intersexo, não se verifica, na literatura internacional, consenso médico e institucional quanto à própria definição do que se denomina intersexo, nem tampouco quanto às recomendações terapêuticas propostas para o caso em questão. Cabe aos pais do incapaz, ou a seus responsáveis legais, a autorização para a realização de tais procedimentos. Dada a irreversibilidade que caracteriza alguns dos citados procedimentos, merecem atenção os relatos de pessoas intersexo que, em sua vida adulta, não reconhecem os benefícios físicos e psicossexuais que justificariam as intervenções sofridas em sua infância e adolescência.

This article takes an ethical approach to briefly analyze current therapeutic guidelines in Brazil for cases diagnosed as “ambiguous genitalia” (one of the “disorders of sexual development”, DSD) in intersex children. Except when there is clear risk to the infant’s life, there is no medical or institutional consensus on the definition of intersex, DSD, or recommended treatment. Parents or guardians of these minors have the legal right to provide consent for genital surgical interventions. The irreversibility of some procedures calls attention to reports by some intersex adults who underwent such interventions during their childhood or adolescence and now fail to acknowledge the physical or psychosocial benefits that were originally claimed to justify them.

Con un enfoque ético, este artículo pretende ofrecer un breve análisis de las propuestas terapéuticas que, en la actualidad en Brasil, son recomendadas para niños diagnosticados por sus “genitales ambiguos” (uno de los “trastornos del desarrollo sexual”, TDS). Salvo en los casos cuando existe un claro riesgo para la vida de los bebés, no hay consenso médico o institucional con respecto a la definición de la intersexualidad, TDS o terapéuticas recomendadas. La incapacidad legal y cognitiva de estos niños autoriza a sus padres o responsables legales la tarea de ofrecer consentimiento para estas medidas terapéuticas médicas no reversibles. A pesar de que la promesa médica para justificar las intervenciones quirúrgicas en estos niños es lograr resultados positivos, algunas narrativas de personas intersexuales adultas no las reconocen de esta forma. Para estas personas, el sufrimiento físico y psicosexual que ellos viven en el presente no justificaría las intervenciones quirúrgicas que ellos han sufrido en su niñez y su adolescencia.

Neovaginoplastias: uma revisão dos diversos métodos de tratamento / Neovaginoplasty: a review of different treatment methods

O propósito desta revisão foi analisar os diferentes métodos de neovaginoplastias que vêm sendo executados com o intuito de criar ou ampliar uma neovagina sem excessiva morbidade, a qual seja funcionalmente ativa e traga satisfação com relação a seu aspecto e sua função, promovendo o bem-estar. São descritas todas as possíveis causas de ausência da vagina, sejam elas anomalias congênitas ou mesmo adquiridas. Em vista disso, há uma grande diversidade de métodos terapêuticos propostos, o que indica que o resultado ideal ainda está para ser obtido.(AU)

The purpose of this review was to analyze different neovaginoplasty procedures that have been performed to create or enlarge a new vagina without excessive morbility, which is functionally and aesthetically pleasing, leading to wellbeing. In this issue are described different possible etiologies of vaginal absence, like congenital abnormalities or acquired ones. In this regard, therapeutic methods vary widely, which indicates that ideal results have yet to be obtained.(AU)

Minirressectoscópio de Gubbini / Miniresectoscope of Gubbini

Os instrumentos empregados na histeroscopia cirúrgica experimentaram grandes avanços nos últimos 30 anos e permitiram escolher desde ressectoscópios de 26 e 21 Fr. acoplados a corrente mono ou bipolar até a office hysteroscopy, que contempla o uso de sistemas operatórios de diâmetros semelhantes àqueles empregados na histeroscopia diagnóstica. Essas opções ampliaram e fortaleceram as possibilidades de indicação cirúrgicas, minimizaram riscos e reduziram acentuadamente as contra indicações. A introdução do minirressectoscópio de Gubbini de 16 Fr. na prática histeroscópica permitiu, graças ao seu diâmetro reduzido, a execução de procedimentos ambulatoriais com a técnica de slicing, que aumenta e facilita as possibilidades do see and treat ambulatorial. A funcionalidade do instrumento tem se revelado satisfatória, já que permite a passagem da corrente de mono para bipolar no mesmo ressectoscópio em uso e nas mesmas alças multiuso. A nossa casuística, que compreende 1.350 pacientes e inclui variadas patologias intrauterinas e endocervicais, demonstra uma eficácia de 100% do instrumento, cuja limitação, não categórica, subordina-se aos miomas com diâmetro superior a 3 cm.

The instruments employed in surgical hysteroscopy experienced great advances in the last 30 years, allowing operators to choose from resectoscopes of 26 and 21 fr. coupled with mono or bipolar current, to the use of “office hysteroscopy”, which contemplates the use of operating systems of diameters similar to those employed in diagnostic hysteroscopy. All these options have broadened and strengthened the possibilities of surgical indications, minimizing risk and reducing sharply the contraindications. The introduction of the miniresectoscope of Gubbini of 16 fr. thanks to its reduced diameter, enabled the implementation of outpatient procedures with the technique of “slicing”, increasing andfacilitating the possibilities of “see and treat” outpatient. The functionality of the instrument has proved to be satisfactory as it allows the passage of current from mono to bipolar in the same resectoscope in use and under the same multipurpose handles. Our series,comprising 1,350 patients and including various intrauterine and endocervical pathology, demonstrates an effectiveness of 100% of the instrument, whose limitation, not categorical, is subordinated to the fibroids with diameter greater than 3 cm.

Malformações detectadas pelo ultrassom abdominal em crianças com cardiopatia congênita / Malformations detected by abdominal ultrasound in children with congenital heart disease

FUNDAMENTO: Malformações extracardíacas podem estar presentes em pacientes com cardiopatia congênita (CC), trazendo maior risco de comorbidade e mortalidade. OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades abdominais detectadas em crianças com e sem CC através do ultrassom abdominal (USA), comparar os pacientes quanto a seus achados dismórficos/citogenéticos e realizar uma estimativa do custo-benefício da triagem pelo USA. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal com controle. Os casos consistiram de pacientes com CC admitidos pela primeira vez em uma unidade de terapia intensiva pediátrica; os controles consistiram de crianças sem CC submetidas ao USA no hospital logo após cada caso. Todos os pacientes com CC foram submetidos ao USA, ao cariótipo de alta resolução e à hibridização in situ fluorescente (FISH) para microdeleção 22q11.2. RESULTADOS: USA identificou anormalidades clinicamente significativas em 12,2% dos casos e em 5,2% dos controles (p = 0,009), com um poder de significância de 76,6%. A maioria das malformações com significado clínico foi de anomalias renais (10,4% nos casos e 4,9% nos controles, p = 0,034). No Brasil, o custo de um exame de USA pelo Sistema Único de Saúde é de 21 dólares. Uma vez que anormalidades clinicamente significativas foram observadas em um a cada 8,2 pacientes com CC, o custo para identificar uma criança afetada foi de 176 dólares. CONCLUSÃO: Pacientes com CC apresentam uma frequência significativa de anomalias detectadas pelo USA, um método diagnóstico barato e não invasivo, com boa sensibilidade. O custo da triagem para esses defeitos é consideravelmente menor que o custo para tratar as complicações do diagnóstico tardio de malformações abdominais, como a doença renal.

BACKGROUND: Extracardiac malformations may be present in patients with congenital heart disease (CHD), bringing greater risk of comorbidity and mortality. OBJECTIVE: Verify frequency and types of abdominal abnormalities detected in children with and without CHD through abdominal ultrasound (AUS), compare the patients in relation to their dysmorphic/cytogenetic findings and perform an estimative of the cost-effectiveness of the screening through AUS. METHODS: We conducted a cross-sectional study with a control cohort. The cases consisted of patients with CHD admitted for the first time in a pediatric intensive care unit; the controls consisted of children without CHD who underwent AUS at the hospital shortly thereafter a case. All patients with CHD underwent AUS, high-resolution karyotype and fluorescence in situ hybridization (FISH) for microdeletion 22q11.2. RESULTS: AUS identified clinically significant abnormalities in 12.2% of the cases and 5.2% of controls (p= 0.009), with a power of significance of 76.6%. Most malformations with clinical significance were renal anomalies (10.4% in cases and 4.9% in controls; p= 0.034). In Brazil, the cost of an AUS examination for the Unified Health System is US$ 21. Since clinically significant abnormalities were observed in one in every 8.2 CHD patients, the cost to identify an affected child was calculated as approximately US$ 176. CONCLUSION: Patients with CHD present a significant frequency of abdominal abnormalities detected by AUS, an inexpensive and noninvasive diagnostic method with good sensitivity. The cost of screening for these defects is considerably lower than the cost to treat the complications of late diagnoses of abdominal malformations such as renal disease.

Malformações genitais e erros genéticos / Genital malformations and genetical errors

A proposta deste estudo foi revisar os fatores genéticos e as anomalias cromossômicas passíveis de condicionarem anormalidades no aparelho genital feminino.

The aim of this study was to review the genetic factors and chromosomal abnormalities that can create Mullerian malformations in females' genital tract.

Abdômen agudo secundário a hímen imperfurado: relato de caso / Acute abdomen secondary to imperforate hymen: a case report

O hímen imperfurado (HI) é a causa congênita mais comum de obstrução do fluxo genital no sexo feminino. Embora seja detectável em todas as faixas etárias pela inspeção da genitália externa, o HI é um diagnóstico que muitas vezes passa despercebido. Relatamos o caso de uma adolescente virgem, com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, ausência de menarca, que apresentou um quadro clínico de abdome agudo secundário à hematocolpo por hímen imperfurado.

Imperforate hymen is the most common congenital cause of genital flow obstruction in females. Although it is noticeable in all ages by the inspection of external genitalia, imperforate hymen is commonly misdiagnosed. We present a case in which a virgo intacta adolescent, with normal secondary sexual characters, without menarche, that evolved to acute abdomen and hematocolpus due to imperforate hymen.

Associação de lesões anorretais em portadoras de infecção genital por HPV e neoplasia cérvico-uterina / Association between anorectal lesions in women with genital HPV infection and cervical-uterine neoplasia

OBJETIVOS: Diagnosticar a presença do HPV anorretal em portadoras dessa afecção no trato genital inferior, através do exame coloproctológico com anuscopia de alta resolução. MÉTODOS: Estudo observacional e transversal realizado através de um protocolo de pesquisa, no Hospital Universitário da UFAL de Fevereiro a Julho de 2008, analisando 57 mulheres com diagnóstico prévio de infecção genital por HPV submetendo-as a uma avaliação através da anuscopia de alta resolução. RESULTADOS: A idade média variou de 31,2 anos, seis pacientes eram gestantes, 59,6 por cento cursaram apenas o 1º grau, 73,7 por cento tinham união estável; A idade média de menarca foi 12,6 anos e a sexarca de 17 anos. Em relação ao número de parceiros sexuais, 33,3 por cento tiveram 2 a 3 parceiros; 68,6 por cento apresentaram lesão intraepitelial genital de baixo grau (LGSIL), CONCLUSÕES: 89,5 por cento não apresentavam lesões e 10,5 por cento apresentavam através da anuscopia de alta resolução(AAR) lesões sub-clínicas perianal, vulvar e vaginal. É possível e viável ao especialista incorporar o exame de anuscopia de alta resolução para diagnóstico de HPV ano-retal na forma subclínica à sua rotina, já que é de simples execução, barato e a doença acomete pacientes sem lesões visíveis ao exame proctológico.

AIM: To diagnose the presence of anorectal HPV in women with lower genital tract lesions, through rectal examination with High Resolution Anuscopy. METHODS: Observational, transversal study conducted by a research protocol in the Hospital Universitário Prof. Alberto Antunes (HUPAA/UFAL) from February to July 2008, examining 57 women with a previous diagnosis of genital HPV infection by subjecting them to an assessment by High Resolution Anuscopy. RESULTS: The mean age ranged from 31.2 years, six patients were pregnant women, 59.6 percent had finished elementary school, 73.7 percent were in a stable union with a partner, the average age of menarche was 12.6 years and 17 years for the first intercourse. Regarding the number of sexual partners, 33.3 percent had 2 to 3 partners, 68.6 percent had low grade squamous intraepithelial lesion (LGSIL), CONCLUSIONS: 89,5 percent had no lesions and 10,5 percent had subclinical perianal, vulvar and vaginal lesions. It is possible and feasible to the professionals incorporate the High Resolution Anuscopy for diagnosis of HPV in anorectal subclinical lesions to their routine, it is simple,inexpensive and mainly because the disease affects patients with no visible lesions to the anorectal examination.

Müllerian duct anomalies: review of current management / Malformações Müllerianas: revisão da abordagem atual

The aim of this paper was to discuss the embryological aspects of Müllerian duct anomalies and to analyze the current diagnostic methods and therapy. Müllerian anomalies are congenital defects of the female reproductive tract resulting from failure in the development of the Müllerian ducts and their associated structures. Their cause has yet to be fully clarified, and it is currently believed to be multifactorial. Symptoms appear principally during adolescence or early adulthood, and affect the reproductive capacity of these women. When clinically suspected, investigations leading to diagnosis include imaging methods such as hysterosalpingography, ultrasonography and magnetic resonance. The classification of these malformations relates to their embryogenesis, and defines the therapy and prognosis. Müllerian anomalies consist of a wide range of defects that may vary from patient to patient. Therefore, their management must also be individual, taking anatomical and clinical characteristics into consideration, as well as the patient's wishes.

O objetivo deste trabalho foi discutir as malformações müllerianas desde seus aspectos embriológicos, analisando os atuais métodos diagnóstico e terapêuticos. As malformações müllerianas são anomalias congênitas do trato reprodutivo feminino decorrentes de falha do desenvolvimento dos ductos de Müller e estruturas associadas. Sua causa não foi completamente elucidada, acreditando-se, atualmente, que seja multifatorial. Os sintomas se manifestam, principalmente, durante a adolescência e início da vida adulta, e afetam a capacidade reprodutiva dessas mulheres. A partir da suspeita clínica, a investigação diagnóstica inclui métodos de imagem, como a histerosalpingografia, ultrassonografia e ressonância magnética. A classificação das malformações está relacionada à sua embriogênese e direciona a terapêutica e prognóstico. As malformações müllerianas são um grupo amplo de anomalias que variam de paciente para paciente. Portanto, sua abordagem também é individual, devendo-se considerar os aspectos anatômicos, clínicos e o desejo da paciente.